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  • Caractéristiques cliniques de la mucoviscidose
  • La mucoviscidose – une maladie rare
Mucoviscidose
Maladie héréditaire

La population suisse compte 4 % de porteurs de la mucoviscidose

La mucoviscidose est due à une erreur dans le patrimoine génétique que les parents transmettent à leurs enfants. Le génôme humain est réparti sur 23 paires de chromosomes, chaque paire étant formée de deux chromosomes identiques. Si l’un des chromosomes présente un défaut, son « jumeau » intact peut le compenser. Cette situation correspond à celle des parents des patients atteints de la mucoviscidose. Il ne sont pas malades, mais seulement porteurs d’une mutation sur le chromosome 7 – le plus souvent sans le savoir. En Suisse, quelque 300'000 personnes sont porteuses d’une telle mutation de la mucoviscidose.

Probabilité de 25%

Un enfant reçoit un chomosome 7 du père et un de la mère. Si les deux parents sont porteurs du gène de la mucoviscidose et que l’enfant reçoit de chacun un chromosome muté et ne dispose donc d’aucun chromosome sain pour compenser le défaut, les symptômes de la mucoviscidose se manifestent. La probabilité qu’un tel cas se produise lors d’une grossesse est de 25%

Informations détaillées

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La mucoviscidose – une maladie rare

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